肉瘤是发生在骨骼、肌肉、脂肪或软骨中的罕见癌症，约占20岁以下人群诊断出的癌症的20%。现在，来自Omico、Garvan医学研究所和悉尼新南威尔士大学的研究人员报告了几项导致肉瘤的基因已在第一个肉瘤综合遗传图谱中得到鉴定。

他们的新研究发表在《科学》杂志的一篇题为“端粒和有丝分裂功能的遗传缺陷选择性地易患肉瘤”的文章中。

研究人员写道：“迄今为止，癌症遗传学一直专注于上皮恶性肿瘤，确定癌症易感性背后的多种组织型特异性途径。”“肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，主要来源于胚胎中胚层。为了确定间充质癌的特异性通路，我们对1,644例散发病例和3,205例匹配的健康老年对照进行了全基因组种系测序。”

研究人员发现，每14名被诊断患有肉瘤的人中就有一人携带有临床意义的基因。研究人员还确定了一种以前未被识别的肉瘤特异性遗传途径。

“这项研究发现的发现非常重要，因为通过了解个体如何发展肉瘤，我们更接近早期检测和更好的治疗，”该论文的第一作者，遗传癌症风险组组长MandyBallinger博士解释说在加文。

“癌症从根本上说是一种遗传疾病，而基因组学是解开其秘密的关键。这项国际合作开发了绘制癌症遗传基础的新方法，并确定了增加癌症风险的新遗传途径。这些发现填补了癌症遗传力缺失的重要空白，”Garvan基因组癌症医学实验室负责人兼非营利性全国基因组癌症研究和治疗中心网络Omico首席执行官DavidThomas说。

该地图和研究结果为有肉瘤家族史的人测试他们患这种疾病的遗传风险铺平了道路。